جهش های ژنتیکی جدید در ژن های اصلی سرطان پستان (BRCA1/BRCA2) در زنان ایرانی مبتلا به سرطان پستان زودرس

Authors

  • Ann Dalton,
  • David p. Hornby,
  • وحید رضا یاسایی,
Abstract:

Background: Breast cancer is the most common female malignancy and the main cause of death in  mid-aged women. Genetic germ line mutations in BRCAI/BRCA2 in Iranian women with breast or  ovarian cancer have not been yet reported. Materials and methods: Clinical data, family history and blood samples were obtained from 83  females aged less than 45 years with primary breast cancer in order to survey genetic mutations in  BRCA1/BRCA2. Exon 11 of BRCA1 and exons 10 and 1 I of BRCA2 were analyzed by Protein  Truncation Test (PTT), however, exons 2,3,5,13, and 20 of BRCA1 and 9,17,18, and 23 of BRCA2  were analyzed using Single-Strand Conformation Polymorphism (SSCP) technique.  Results: We have found 10 genetic mutations for the first time among Iranian females with breast  cancer. Of these, 5 were frameshift (4 were found for the ilrst time), 3 were missense (with unknown  influence on breast cancer), and 2 were polymorphism (one was common among Iranian and British  subjects). Conclusion: Our findings reveal that each country must have a specific data bank of its own genetic   mutations for breast cancer, based on which, screening planning may run. Epidemiologicaly early  breast cancer (before 45 years) and family history of breast cancer are quite adequate to run a  screening program however, sporadic breast cancer (with 5% probability of recognizing genetic  mutation) is not cost effective.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

جهش های ژنتیکی جدید در ژن های اصلی سرطان پستان (brca۱/brca۲) در زنان ایرانی مبتلا به سرطان پستان زودرس

سرطان پستان شایع ترین بدخیمی در زنان و عامل اصلی مرگ و میر در زنان میانسال می باشد . تاکنون جهش های ژنتیکی سلول های زایا در ژن های brcai / brca2 در بیماران مبتلا به سرطان زودرس پستان و یا سرطان تخمدان در جمعیت ایرانی شناسایی نشده است .

full text

شناسایی جهش های جدید در اگزون 11 ژنBRCA1 در بیماران مبتلا به سرطان پستان ارثی

Introduction: Breast cancer is the most common malignancy in women worldwide. BRCA1 is a tumor suppressor gene that is involved in DNA-damage repair. One of the significant risk factors of breast cancer is the family history. BRCA1 gene consists of 24 exons that encode a protein with 1863 amino acids. Exon 11 is the largest exons and most of the disease-linked mutations have been found in it. I...

full text

بررسی مولکولی جهش های ژن p53 در بیماران مبتلا به سرطان پستان با روش غیر رادیواکتیو

          p53 gene is one of the most tumor suppressor genes that causes more    than 50 percent of the human cancers. Considering the daily rise in the    incidence of breast cancer in various parts of the world , including Iran ,    there was a great need for a molecular study for determination of P53    ...

full text

پیشگیری از سرطان پستان در زنان دارای ژن های جهش یافته 2و1 BRCA

  سابقه و هدف: در طی سال ها علی رغم پیشرفت تکنیک های جراحی و تشخیص، تاثیر کشنده سرطان پستان ادامه یافته است و با توجه به اینکه ما با نوعی بیماری روبرو هستیم که در بسیاری از بیماران از قبل به مرحله گسترش رسیده است، تشخیص بیماری باید چند سال زودتر صورت گیرد تا بتوانیم بر میزان مرگ و میر سرطان پستان تاثیر بگذاریم. سرطان های فامیلی مشخص می توانند با ژن جهش یافته ارثی مرتبط باشند. از جمله ژن های BRC...

full text

بررسی تغییرات ژنتیکی زیرواحد چهارم آنزیم NADH دهیدروژناز میتوکندری در زنان ایرانی مبتلا به سرطان پستان

سابقه و هدف: سرطان پستان دومین عامل مرگ‌ومیر در جمعیت زنان در تمام دنیا است؛ به‌طوری‌که در ایران از هر هشت زن یک نفر به سرطان پستان مبتلا می‌شود. بنابراین پیدا کردن مارکرهای جدید برای تشخیص سرطان در مراحل اولیه اهمیت زیادی دارد. بروز سرطان علل مختلفی دارد که جهش در ژنوم میتوکندری یکی از دلایلی است که در بیشتر مطالعات مربوط به سرطان پستان مشاهده‌ شده است. هدف از این مطالعه بررسی ژنتیکی ناحیهND4 ...

full text

بررسی میزان شیوع جهش δ 32 در ژن CCR5 بیماران مبتلا به سرطان پستان شهرستان رفسنجان

Background and purpose: Chemokines and their receptors are expressed in different types of malignancies. CC chemokines MIP-1a (CCL3), MIP-1b (CCL4) and RANTES (CCL5) is believed to be anti-tumor and also aid to the metastasis in tumor microenvironment. CCR2 and CCR5 are special G-protein receptors for these chemokines. Due to the important role of CCR5 chemokine receptor in tumor biology, this ...

full text

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


Journal title

volume 28  issue 2

pages  101- 108

publication date 2004-06

By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.

Keywords

No Keywords

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023